A doença falciforme, de origem genética e hereditária, manifesta-se de maneira muito mais complexa do que a simples anemia, como é frequentemente conhecida. Em entrevista à Agência Brasil, a hematologista Marimília Pita desmistificou crenças comuns sobre esta condição de saúde, que, segundo o Ministério da Saúde, afeta cerca de 100 mil brasileiros.
"Todo indivíduo com doença falciforme possui anemia. Trata-se de uma doença sistêmica que impacta todos os órgãos, sendo de caráter genético e transmitida de pais para filhos", explicou a médica.
Marimília Pita, fundadora da ONG Lua Vermelha, dedicada à conscientização sobre a doença falciforme, também é oncohematologista pediátrica e participou da criação do Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).
O Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, celebrado em 19 de junho, foi instituído pela Organização das Nações Unidas (ONU) com o objetivo de aumentar a visibilidade desta condição genética, combater o preconceito e aprimorar o acesso a diagnóstico e tratamento.
Hemácias com formato alterado
A anemia é frequentemente o primeiro sintoma notado e diagnosticado da doença. Sua causa reside em uma alteração nas hemácias, ou glóbulos vermelhos, as células responsáveis pelo transporte de oxigênio para os tecidos do corpo.
Em pessoas com esta condição genética, as hemácias perdem seu formato natural, que se assemelha a um grão de feijão, e assumem uma forma alongada, similar a uma foice. Essa característica dá origem ao termo "falciforme".
"Por serem muito alongadas, essas células não possuem a mesma longevidade das células normais, que vivem cerca de 120 dias. Na doença falciforme, elas se rompem em um período de 20 a 80 dias. Isso resulta em anemia constante para o paciente", detalhou a especialista.
Adicionalmente, as hemácias alongadas são rígidas e, ao se fragmentarem, podem obstruir os vasos sanguíneos. Em contraste, as hemácias normais são extremamente flexíveis e conseguem alcançar todos os microvasos do corpo.
Ao longo da vida, os pacientes sofrem as consequências da dificuldade de oxigenação dos tecidos, devido à forma das hemácias. Isso pode levar a "microinfartos" que afetam desde os membros até órgãos vitais como coração e olhos.
"Uma área que fica sem suprimento sanguíneo não consegue 'respirar', sofre um infarto, e a função do órgão é gradualmente comprometida. Com o avanço da idade, o paciente pode desenvolver problemas cardíacos, pulmonares, renais, entre outros", explicou a médica.
Diagnóstico através do Teste do Pezinho
O diagnóstico da doença falciforme pode ser feito precocemente. Há 25 anos, o Ministério da Saúde incorporou a pesquisa de hemoglobina, capaz de identificar a condição, ao Teste do Pezinho, um exame obrigatório e gratuito para recém-nascidos.
O diagnóstico precoce, ainda na maternidade, contribui significativamente para uma evolução mais favorável do paciente, conforme aponta a hematologista. Um dos principais benefícios é a prevenção de infecções, que representam uma das principais causas de mortalidade em crianças com a doença antes dos 7 anos de idade.
Embora a cura definitiva seja rara, a doença falciforme pode ser gerenciada e seus sintomas aliviados por meio de acompanhamento médico. Em casos selecionados, o transplante de medula óssea pode oferecer uma solução curativa, desde que o paciente atenda aos critérios de elegibilidade e um doador compatível seja encontrado.
Dor intensa como sintoma
A ocorrência de crises de dor intensa é outro sintoma característico da doença falciforme, provocado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelas hemácias em formato de foice.
A dor manifesta-se com maior frequência nos ossos e articulações, mas pode acometer qualquer parte do corpo. Em crianças pequenas, as crises podem afetar os vasos das mãos e pés, resultando em inchaço, vermelhidão e dor localizada.
A intensidade dessas dores pode ser tão severa que exige internação em unidades de terapia intensiva (UTI) para administração de analgésicos potentes, como a morfina, segundo a hematologista. Ela lamenta a falta de preparo de muitos profissionais de saúde para lidar com quadros de dor aguda.
A médica participou de um estudo internacional com 2 mil pacientes, sendo 260 brasileiros. A pesquisa revelou que apenas 34% dos pacientes no Brasil receberam morfina durante crises de dor, em contraste com 98% nos Estados Unidos e 99% no Canadá.
"O sofrimento do paciente é imenso. Com o tempo, a condição clínica se agrava. O mais cruel é que, frequentemente, esses pacientes são rotulados como dependentes químicos, simplesmente por buscarem alívio para uma dor excruciante", desabafou.
Impacto do racismo
Entre os muitos obstáculos enfrentados pelos portadores da doença falciforme, Marimília Pita destaca o racismo estrutural. A condição é mais prevalente na população negra, pois a mutação genética associada teria se originado na África, segundo a médica.
"Isso se conecta à questão do racismo, pois se trata de uma doença hematológica crônica e potencialmente fatal, que atinge majoritariamente pessoas de baixa renda. No Brasil, há uma correlação direta entre a ancestralidade negra e a condição socioeconômica", observou.
Contudo, a doença não se restringe ao continente africano nem à população negra, especialmente em um país com a miscigenação do Brasil.
"É uma condição global. Ocorre também na Índia, na Arábia, na Europa, nas Américas, na Austrália, no Caribe e em diversas outras partes do mundo", ressaltou.
A importância do diagnóstico precoce
Nilceia Alves Gomes da Silva descobriu que seu filho, Agner Eduardo da Silva, possuía a doença falciforme quando ele estava prestes a completar 2 anos.
"Ele começou a ter crises que eu não compreendia, com dores nas mãos e nos pés, que ficavam inchados. Levava-o ao pronto-socorro, e os médicos sugeriam picadas de insetos ou outras causas", relatou Nilceia à Agência Brasil.
Foi apenas após uma consulta particular que ela considerou a possibilidade de doença falciforme, diante da sintomatologia apresentada. Ao tomar conhecimento da situação financeira de Nilceia, o médico a orientou a buscar ajuda em duas instituições gratuitas de São Paulo: a Santa Casa de Misericórdia e o Hospital das Clínicas.
"Ali, iniciamos nossa jornada", recordou Nilceia, cujo filho foi internado pela primeira vez aos 12 anos. Atualmente com 47 anos, ele já precisou de hospitalização em cinco ocasiões devido a crises da doença falciforme.
Apesar dos desafios, Nilceia expressa orgulho pela formação acadêmica de seus filhos. Agner é advogado, casado e pai de uma filha.
"Ele convive com a doença até hoje, mas não se define por ela. É preciso saber lidar com a condição, buscar seus direitos e viver plenamente", afirmou Nilceia.
Internações frequentes
Lucas Henrique Gama Nascimento, também paciente da hematologista Marimília Pita, tem 35 anos e nasceu com a doença falciforme.
"É difícil compreender que se deve ser diferente das outras crianças. Há sempre a restrição de certas atividades e a necessidade de se adaptar às limitações", compartilhou Lucas com a Agência Brasil.
As internações foram uma constante em sua vida, marcadas por severas crises de dor. Ele enfatizou que a doença falciforme acarreta não apenas impactos físicos, mas também emocionais significativos.
"Não há muita segurança em relação ao futuro. Você pode estar bem em um dia e ter o planejamento frustrado no seguinte, ao acordar com dor", relatou. Ele atribui a superação a um forte apoio familiar. "Graças a Deus, tive uma mãe que nunca me fez sentir um fardo. Ela sempre me incentivou, dizendo: 'Você é capaz, é igual aos outros e é forte'."
Ele celebra ter sido o primeiro membro de sua família a ingressar em uma universidade federal, graduando-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo Instituto Federal de São Paulo (IFSP).
Lucas trabalhou na área por 12 anos, mas atualmente está afastado devido a uma sequela da doença falciforme: uma necrose no fêmur. Para a colocação de uma prótese, recomendada pelos médicos, ele precisa estar em condições de saúde ideais. No momento, Lucas está se recuperando de um transplante de medula que não obteve sucesso e aguarda para realizar a cirurgia no osso da coxa.
Casado e pai de dois filhos pequenos, de 1 e 4 anos, Lucas também é escritor. Ele publicou o livro "Você tem um propósito", no qual compartilha estratégias para o desenvolvimento de inteligência emocional e espiritual para superar adversidades.
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